Sağlık

NörofibromatozisNörofibromatozis (NF), deri, sinir sistemi ve gözde belirtiler oluşturan ve genetik geçiş gösteren birhastalıktır. Hastalığın tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2) olmak üzere iki alt tipi tanımlanmıştır.NF1, 17. kromozomdaki,NF2 ise 22. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişir. NF1, 3000 doğumda bir görülürken, NF2 sıklığınınyaklaşık olarak 1/50000 olduğu tahmin edilmektedir.Nörofibromatozis tip 1 tanı kriterleri.1. Ergenlik öncesi dönemde 5 mm veya daha büyük, pubertesonrası dönemde 15 mm veya daha büyük deride sütlü kahve rengi döküntülerin olması ve sayısının altı veya daha fazla olması,2. Herhangi bir tipte iki veya daha fazla nörofibromun (sinirlif kitlesi) olması3. Koltuk altı veya kasık bölgesinde çillerin bulunması,4. Gözde Ana görme sinirinde özel bir tümör (optik gliom)mevcut olması,5. Gözde siyah tabakada (iris) İki veya daha fazla kabarcığın (lish nodülü veya iris hamartomu) bulunması,6. Eklem yerlerinde kireçlenme,eklem deformasyonları ve uzun kemiklerde incelme gibi kemik anomalilerinin olması,7. Birinci dereceden akrabalarında yukarıdaki tanı kriterlerine göreNF1 tanısı konulmuş insanların olması.(*Tanı için yukarıdakilerden ikisi veya daha fazlası olgulardabulunmalıdır.)Nörofibromatozis tip 2 tanı kriterleri.1. mikroskopla hücreleri inceleyerek özel bir sinir tümörü olan schwannoma gösterilmesi veya Manyetik rezonans inceleme ile (MR) ile her iki taraflı vestibüler schwannoma bulunması,2. Ebeveyn, kardeş veya çocukta NF2 bulunması ve,a)Tek taraflı vestibüler schwannoma, veyab) Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin olması,3. İki veya daha fazla Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin bulunması.TARİHÇE VE GENEL BİLGİLER:NF1 ilk defa von Recklinghausen tarafındantanımlanmış, otozomal dominat geçiş gösteren veyaspontan mutasyon sonucunda gelişen bir hastalıktır.Görüldüğü gibi NF birçok sistemi tutabilmekte veciddi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Bunedenle olguların erken belirlenmesi ve tanıkonulması önem kazanmaktadır. Bu amaçla prenataltanı için DNA analizleri yapılabilir.10,11 Böyleceistenmeyen gebelikler sonlandırılabilir. Olgulara erkentanı konulması hastaların yakından takip edilmelerineve gelişecek komplikasyonların erkendenbelirlenmesine olanak sağlar. Bu nedenle belirlenenolgunun tek olarak ele alınmaması, aile bireylerinin dekontrolden geçirilmesi daha uygun olacaktır.KAYNAKLAR1. Pivnick EK, Riccardi VM. The neurofibromatosis. In: Freedberg IM, Eisen AZ,Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI, Fitzpatrick TB eds. Dermatology inGeneral Medicine. 5th ed. New York: McGraw-Hill 1999: 2152-8.2. Neurofibromatosis. Conference Statement. National Institues of HealthConsensus Development Conference. Arch Neurol 1988; 45: 575-8.3. Harper JI. Familial multible tumour syndrome. In: Champion RH, Burton JL,Burns DA, Breathnach SM eds. Textbook of Dermatology. 6th ed. Oxford:Blackwell Science Ltd 1998; 378-84.4. Lazaro C, Gaona A, Ainsworth P, Tenconi R, Vidaud D, Kruyer H, Ars E,Volpini V, Estivill X. Sex differences in mutational rate and mutationalmechanism in the NF1 gene in neurofibromatosis type 1 patients. Hum Genet1996; 98: 696-9.5. McGaughran JM, Harris DI, Donnai D, Teare D, MacLeod R, Westerbeek R,Kingston H, Super M, Harris R, Evans DG. A clinical study of type 1neurofibromatosis in north west England. J Med Genet 1999; 36: 197-203.6. Landau M, Krafchik BR. The diagnostic value of cafe-au-lait macules. J Am AcadDermatol 1999; 40: 877-90.7. Arnsmeier SL, Riccardi VM, Paller AS. Familial multible cafe au lait spots. ArchDermatol 1994; 130: 1425-6.8. Riccardi VM. Mast cell stabilization to decrease neurofibroma growth. Preliminaryexperience with ketotifen. Arch Dermatol 1987; 123: 1011-6.9. North K, Joy P, Yuille D, Cocks N, Mobbs E, Hutchins P, McHugh K, de SilvaM. Specific learning disability in children with neurofibromatosis type 1:significance of MRI abnormalities. Neurol 1994; 44: 878-83.10. Hofman KJ, Boehm CD. Familial neurofibromatosis type 1: clinical experiencewith DNA testing. J Pediatr 1992; 120: 394-8.11. Elyakim S, Lerer I, Zlotogora J, Sagi M, Gelman-Kohan Z, Merin S, AbeliovichD. Neurofibromatosis type I (NFI) in Israeli families: linkage analysis as adiagnostic tool. Am J Med Genet 1994; 53: 325-34.Yazışma Adresi:Dr. Başak Kandiİnönü Üniversitesi Tıp FakültesiDermatoloji AD,44069 MalatyaTel : 422 341 0660-3516

× DİKKAT! Bu sayfada yer alan bilgiler tamamen bilgilendirme amaçlı olup, güncelliğini yitirmiş veya değişmiş olabilir. Asla hekimin hastasını muayene etmesi, tanı koyması ve tedavi etmesi yerine geçmez. Burada yer alan bilgilerden kaynaklı doğabilecek problemlerden kesinlikle web sayfamız sorumlu tutulamaz. Sayfaya giren herkes bu maddeleri kabul etmiş sayılır.